El IX Congreso Internacional de Enfermedades Raras reunirá en Murcia a médicos, investigadores y expertos, familiares y afectados por patologías poco frecuentes, en un encuentro que se celebrará del 17 al 20 de noviembre organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D’Genes y la Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM).

Además, el congreso está coorganizado por la Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP), la delegación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en Murcia y la Asociación Española de Hiperplasia Suprarrenal Congénita.

El programa incluye mesas redondas y ponencias sobre patologías de baja prevalencia e incluye eventos satélites como el desarrollo de la I Jornadas de Hiperplasia Suprarrenal Congénita, el I Encuentro Nacional de Familiares y Personas con Incontinencia Pigmenti o el IV Simposium de Lipodistrofias, así como la muestra fotográfica “Expression of Hope” y la I Exposición en Enfermedades Raras y productos de apoyo.

El programa se iniciará mañana jueves, 17 de noviembre, con el acto inaugural a cargo de autoridades y una mesa testimonial en la que se podrá escuchar el testimonio de personas que conviven con una enfermedad rara.

Seguidamente se abrirá una mesa redonda sobre sistemas de información y planificación en enfermedades raras en el que se hablará sobre el papel de los registros autonómicos en el Registro Estatal de Enfermedades Raras, el Servicio de Información en Enfermedades Raras y el Plan de Atención Integral en Enfermedades Raras de la Región de Murcia, y se presentará el Estudio de necesidades sociosanitarias en enfermedades raras Enserio III y las conclusiones de los análisis del Observatorio de ER.

Ya por la tarde se llevarán a cabo dos mesas redondas, una sobre servicios sociales e inclusión, en la que se hablará de la Guía de discapacidad y enfermedades raras de la Región de Murcia, Educación inclusiva, Familia y atención temprana, Pensiones por incapacidad o se presentarán las conclusiones del IV Encuentro Iberoamericano de ER que tuvo lugar en Uruguay. La otra versará sobre atención integral y entre otras cuestiones se presentarán herramientas para proporcionar apoyo psicológico desde el movimiento asociativo como la plataforma CITA.iO o se hablará sobre ejercicio físico, intervención y transformación social.

Al día siguiente la jornada se iniciará con una mesa redonda titulada “Esperando a Godot: Cómo acelerar el diagnóstico y comienzo del tratamiento”, a la que seguirá otra denominada “CSUR en errores congénitos del metabolismo” y otra sobre atención sociosanitaria y trabajo en red en la que se presentará el proyecto INNOVACare, se hablará sobre cuidados paliativos pediátricos o redes europeas de referencias.

Posteriormente habrá otra mesa redonda en la que se analizarán los últimos avances en displasias óseas y que incluirá ponencias sobre análisis genético de las displasias esqueléticas mediante nuevas tecnologías, avances de la cirugía ortopédica en el tratamiento de estas patologías o estado actual de la Osteogénesis imperfecta.

Ya por la tarde se abordarán manifestaciones cutáneas del Xeroderma Pigmentosum, la importancia de la investigación básica en la lucha contra Niemann Pick tipo C, nuevas opciones diagnósticas en la discapacidad intelectual o aplicación de la química computacional para el descubrimiento de chaperonas moleculares en el contexto de la enfermedad de Fabry.

Seguidamente se hablará acerca del abordaje multidisciplinar de las lipodistrofias infrecuentes y se presentará la Guía de diagnóstico y tratamiento de lipodistrofias.

El sábado 19 se presentarán los últimos avances en investigación y terapia en enfermedades hereditarias de retina, así como los últimos avances en el diagnóstico de patologías poco frecuentes. Así, entre otras cuestiones, se hablará sobre la organización de un centro de diagnóstico genético, técnicas de diagnóstico genético en enfermedades raras ArrayCHG y NGS o el programa para casos sin diagnóstico IIER SpainUDP.

Esa jornada también servirá para analizar las funciones del trabajador social con respecto a las enfermedades raras y las necesidades de los afectados y sus familias.

Ya por la tarde se han planificado diversos talleres sobre terapia miofuncional y dificultades de la alimentación, habilidades y técnicas de comunicación, sexualidad para adolescentes y padres, lipodistrofias, y psicología y patologías poco frecuentes.

Además, este día tendrán lugar asimismo diferentes ponencias y mesas redondas sobre hiperplasia suprarrenal congénita, diagnóstico y tratamiento de esta patología, etapas quirúrgicas, necesidades de atención psicosocial  asociacioniemo.

La jornada se cerrará con una conferencia sobre los avances de la genética en las enfermedades raras, la proyección del cortometraje “Contando estrellas” de la Asociación Española de Mastocitosis y el acto oficial de clausura.

El programa completo y los ponentes del IX Congreso Internacional se puede consultar en la web del mismo http://www.congresoenfermedadesraras.es/.