La consejera destaca las altas cotas de conocimiento alcanzadas en los últimos años, fruto del trabajo de una veintena de investigadores

La Región acoge el IX Congreso Internacional de Enfermedades Raras, organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes

La Consejería de Sanidad reorganizará los recursos asistenciales de la cartera de servicios, siguiendo criterios de calidad y eficiencia, en el desarrollo del Plan Regional de Genética. La finalidad es garantizar la coordinación y que los pacientes puedan beneficiarse de los últimos avances en genética.

La consejera Encarna Guillén subrayó en la inauguración del IX Congreso Internacional de Enfermedades Raras que "el Plan de Genética Regional deja una puerta abierta a la mejora del diagnóstico de las enfermedades genéticas y avanza en la medicina personalizada".

Asimismo, Guillén recordó que más de una veintena de profesionales de la Región están desarrollando 50 trabajos de investigación relacionados con las enfermedades raras para profundizar sobre aspectos relacionados con patologías como, por ejemplo, miocardiopatía artimogenética, la esclerosis lateral amiotrófica, fibrosis quística, hemofilia o Chron.

En total, se trata de siete proyectos de investigación, 17 ensayos clínicos y 26 estudios de investigación clínica "con los que pretendemos avanzar en el abordaje y tratamiento de estas patologías para mejorar la calidad de vida de los pacientes y de sus familias", señaló la consejera.

Durante la última década, puntualizó, "hemos alcanzadas altas cotas de conocimiento sobre las enfermedades raras, aunque todavía tenemos que seguir progresando en este campo".

Para lograr una atención integral es necesario impulsar acciones coordinadas y consensuadas con todos los agentes implicados: profesionales, asociaciones y pacientes. En la Región, añadió, "estamos siguiendo esta línea de trabajo, tal y como reflejan todas las iniciativas que estamos desarrollando".

La consejera destacó entre algunos de los logros alcanzados recientemente la presentación de la Guía para Valorar la Discapacidad de 30 Enfermedades Raras y el desarrollo del primer Plan de Atención Integral a las Enfermedades Raras.

Hizo alusión a la labor de los profesionales del Centro de Bioquímica y Genética Clínica, que anualmente lleva a cabo análisis genéticos de más de 230.000 pacientes, "para apostar por el diagnóstico precoz, pues el 80 por ciento de las enfermedades raras son de origen genético".

Por otro lado, hay que recordar que la Región fue pionera en la creación de la Sección de Genética Médica y Dismorfología del hospital Virgen de la Arrixaca, en Murcia.

Enfermedades Raras

Las enfermedades raras son un conjunto de más de 7.000 patologías distintas con escasa prevalencia individual: menos de cinco por cada 10.000 habitantes. Según datos del Sistema de Información de Enfermedades Raras (SIER), un 4,4 por ciento de la población regional está diagnosticada con una enfermedad rara, siendo la tasa de prevalencia global de 515,2 casos por cada 10.000 habitantes.

Las enfermedades más frecuentes están las anomalías congénitas, en un 26 por ciento de los casos, las endocrinas, las relacionadas con la nutrición, las metabólicas y las de la inmunidad.

IX Congreso Internacional de Enfermedades Raras

La Región de Murcia acoge el IX Congreso Internacional de Enfermedades Raras, organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes, que se celebra bajo el lema 'ocupándonos del presente, investigando para el futro'. El congreso, que inicia hoy, concluye el próximo domingo, 20 de noviembre.