Alrededor de ochocientas personas de una veintena de países se han inscrito para participar en el XIV Congreso Internacional de Enfermedades Raras, que organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes y la Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM), se celebra desde hoy y hasta el próximo 5 de noviembre de manera virtual.

Durante tres días las patologías poco frecuentes son las protagonistas en este foro formativo, en el que participan medio centenar de ponentes que abordan aspectos de interés en torno a las enfermedades raras en áreas como el diagnóstico, la investigación o los medicamentos huérfanos. Asimismo, se dedica una mesa a la humanización, la importancia del mundo asociativo, educación e inclusión o aspectos prácticos y terapias.

El congreso lo ha abierto el testimonio de dos personas que conviven con patologías poco frecuentes. La primera en intervenir ha sido Teresa Navarro, que ha expuesto su experiencia como madre de un joven con síndrome X Frágil; a la que ha seguido María del Mar López, creadora del blog Createalas y que también ha hablado como madre de un afectado y ha resaltado que “todos somos únicos y diferentes e igual de importantes”.

En la inauguración han intervenido el presidente de D´Genes, Juan Carrión, que también preside FEDER y ALIBER; la vicerrectora de Investigación de la UCAM, Estrella Núñez, -que junto con el primero lo han hecho de forma presencial desde la Sala Capitular del Campus de Los Jerónimos-; la ministra de Sanidad, Carolina Darias; y el consejero de Salud de la Región de Murcia, Juan José Pedreño, de manera on line.

Juan Carrión ha destacado que este evento formativo “reúne a todas las partes implicadas”, desde enfermos y familiares, asociaciones, administración pública, investigadores, farmacéuticas, etc. “con el objetivo de compartir conocimiento y generar contactos, ya que el principal problema de las enfermedades raras es su desconocimiento”. Y ha hecho hincapié en la necesidad de tratar a estos pacientes “desde una atención integral”, defendiendo sus derechos para poder ser diagnosticados en menor tiempo, y tener acceso a un tratamiento.

El presidente de D´Genes ha recalcado, entre otras cuestiones, la importancia de garantizar un diagnóstico precoz y la necesidad de profundizar en medidas que garanticen el acceso en equidad a medicamentos huérfanos y de apoyar la investigación.

Tras ellos se han celebrado interesantes mesas sobre actualidad de políticas internacionales en torno a las enfermedades raras, hablando sobre resolución de Naciones Unidas sobre enfermedades raras y nodos de coordinación de la red de centros en enfermedades raras; dificultades en el acceso a medicamentos huérfanos enfermedades raras y una tercera sobre patologías poco frecuentes en Iberoamérica.

La jornada se ha cerrado con la presentación de cuatro comunicaciones orales. Precisamente, otra de las cifras a destacar son los 45 pósteres y comunicaciones presentados en esta edición del Congreso por parte de profesionales y estudiantes.

La segunda jornada, mañana, incluirá una mesa sobre diagnóstico en la que se hablará sobre complejidad del diagnóstico y nuevas metodologías, dificultades de acceso y retraso diagnóstico en enfermedades raras, disrupción de las enfermedades raras-IA en el campo de la salud e impacto de la secuenciación del genoma en el manejo clínico de pacientes con enfermedades raras en unidades de cuidados intensivos neonatales y pediátricas. Asimismo, habrá ponencias sobre identificación de genes médicamente accionables en exomas y genomas y cribado neonatal para la detección de casos de AME.

La segunda mesa se centrará en avances en la investigación de enfermedades raras, con ponencias sobre avances en terapias de enfermedades raras mediante edición genética, estado actual de la terapia génica en enfermedades raras y silenciamiento génico como nueva diana terapéutica para el tratamiento de las patologías poco frecuentes. Además, se expondrá el Proyecto Únicas, un proyecto de alcance nacional, que tiene por objeto garantizar una atención integral a los pacientes pediátricos con enfermedades minoritarias

La última mesa de mañana tratará sobre humanización, un aspecto clave en las enfermedades raras, en la que se abordarán documentos de reflexión en torno a esta área, participación de los líderes de pacientes en el diseño de políticas públicas para las enfermedades raras, autonomía y asistente personal y psicoeducación del cuidador.

La última jornada se hablará sobre importancia del mundo asociativo  en el abordaje de las enfermedades raras, educación e inclusión y terapias y aspectos prácticos.