Hoy, en una reunión de alto nivel en la Sede de las Naciones Unidas, los Estados Miembros de las Naciones Unidas se han reunido para acelerar la consecución de la cobertura sanitaria universal (UHC, por sus siglas en inglés) para 2030.  Junto a esta ocasión trascendental, Rare Diseases International (RDI), EURORDIS – Rare Diseases Europe, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Ågrenska han celebrado un evento paralelo formal para enfatizar la importancia vital de incluir a la comunidad de enfermedades raras en UHC. El evento, titulado "Un plan para no dejar a nadie atrás", fue coorganizado por las Misiones Permanentes de España y Suecia ante la ONU y el Ministerio de Salud Pública del Estado de Qatar para subrayar el mensaje de que la UHC no será verdaderamente universal a menos que satisfaga las necesidades de los 300 millones de personas en todo el mundo que viven con una enfermedad rara, incluyendo los 30 millones en Europa, los más de 40 en Iberoamérica y 3 en España.

España fue precisamente uno de los países que ya lideró la aprobación de la Resolución de la ONU en enfermedades Raras en 2021 junto a Brasil y Qatar, motivo por el cual es especialmente significativa la participación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), a través de su presidente Juan Carrión, que ha intervenido por primera vez ante la ONU para evidenciar los retos de las personas con enfermedades raras en todo el mundo, especialmente en realidades más difíciles como la que traslada la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), entidad que también lidera.

Carrión, que ha estado acompañado por David Sánchez como miembro de la Junta Directiva y de la Vocalía de Acción Internacional de FEDER, ha puesto en valor la implicación de España y ha agradecido «la continuidad del compromiso de nuestro país que se ha hecho tangible una vez más gracias a la implicación de Su Majestad la Reina junto al Ministro de Sanidad y la Misión Permanente de España que ha coorganizado el encuentro».

Ha sido precisamente Su Majestad la Reina Letizia de España quien ha inaugurado telemáticamente el evento junto a Su Majestad la Reina Silvia de Suecia, seguido de discursos de los Ministros de Salud de España, Suecia, Qatar, Francia, Malasia, así como representantes de los Ministerios de Salud de Canadá y Brasil, el Ministerio de Asuntos Exteriores de los Emiratos Árabes Unidos,  y la Comisión Europea, haciendo hincapié en la necesidad de una acción mundial para apoyar a las personas con enfermedades poco frecuentes mediante el intercambio de experiencias, la inversión en investigación científica y la reducción del impacto económico de las enfermedades raras. 

El compromiso de estos agentes internacionales con la Cobertura Universal de la Salud debe ir mucho más allá, especialmente desde el punto de vista europeo y español, motivando el desarrollo de políticas específicas en enfermedades raras como un Plan de Acción Europeo en enfermedades raras, tal y como subrayan Yann Le Cam, Director de EURORDIS, y el propio Juan Carrión. Máxime teniendo en cuenta que actualmente nos encontramos en la Presidencia Española del Consejo de la Unión Europea.

Más allá del compromiso: implicar a la Asamblea Mundial de la Salud

La Organización Mundial de la Salud (OMS), el Banco Mundial, la Oficina del Alto Comisionado de las Naciones Unidas para los Derechos Humanos (ACNUDH), el Comité de ONG para las Enfermedades Raras, Ågrenska, y la Conferencia de ONG en Relación Consultiva con las Naciones Unidas (CoNGO) destacaron la necesidad de apoyar a la comunidad de enfermedades raras como parte de sus objetivos de apoyar los derechos humanos y la sostenibilidad mundiales.

La participación global de alto nivel en este evento refleja el impulso político para las enfermedades raras que ha ido creciendo desde la Declaración Política sobre la UHC de 2019, que fue la primera vez que las enfermedades raras se incluyeron en una declaración de la ONU adoptada por los 193 Estados miembros. Esto fue seguido por la primera resolución de la ONU sobre enfermedades raras en 2021. Las reuniones de hoy proporcionan una prueba más de que los Estados Miembros de las Naciones Unidas están comprometidos colectivamente a apoyar a la comunidad de enfermedades raras con el objetivo de satisfacer sus complejas necesidades.

Sin embargo, este compromiso por sí solo es insuficiente. Este compromiso mundial debe traducirse ahora en medidas inmediatas en los planos regional y nacional. Para los más de 300 millones de personas que viven con una enfermedad rara en todo el mundo, el momento de actuar sobre la Declaración Política sobre la Cobertura Universal de Salud es ahora.

Es por eso que la comunidad internacional está instando a los Estados miembros a que movilicen esfuerzos para proporcionar un marco global para la acción, a través de la adopción de una Resolución de la Asamblea Mundial de la Salud sobre Enfermedades Raras. Ahora es el momento de impulsar la voluntad política de este momento para mejorar las vidas de las personas que viven con una enfermedad rara a través de fondos y recursos adecuados para garantizar que la Cobertura Universal de Salud realmente no deje a nadie atrás. 

Necesidades comunes para 300 millones de personas

El objetivo final es dar respuesta a las necesidades de las personas con enfermedades poco frecuentes o en busca de diagnóstico. «Porque los problemas a los que enfrentamos requieren de soluciones urgentes. El retraso diagnóstico supera los 4 años en Europa y se ve agravado en otros puntos del mundo como Latinoamérica, donde supera los 9 años. Diagnósticos que no llegan por la falta de investigación y por la inequidad en el acceso a las pruebas diagnósticas» ha compartido Juan Carrión en nombre de FEDER y ALIBER, entidades que trabajan conjuntamente desde 2013 por mejorar la realidad de las enfermedades raras en Iberoamérica.

En su intervención, también ha puesto de relieve que «existe también una ausencia de medicamentos, ya que sólo el 6% de las miles de enfermedades raras cuentan con tratamientos y de nuevo su acceso es desigual, especialmente difícil en según qué regiones, como es el caso de Latinoamérica».

Frente a ello y en línea con las intervenciones tanto de Su Majestad la Reina como del Ministro José Miñones, España ha sido históricamente un referente en enfermedades raras al contar con su propia Estrategia de Enfermedades Rara. Si bien ésta ha de ser actualizada, en la última década ha supuesto una hoja de ruta clara gracias a la cual se han desprendido otros hitos específicos, como la creación de la red de Centros, Servicios y Unidades de Referencia que suma hoy 296 de los cuales 110 forman parte de las Redes Europeas de Referencia o el impulso del PERTE de Salud de Vanguardia o IMPaCT, la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología.

Desde un punto de vista social, actualmente España está trabajando en la atención integral mediante la puesta en marcha de la Red Únicas, además de haber avanzado y contemplado las necesidades de los pacientes en la prestación por cuidado de menores afectados por cáncer u otra enfermedad grave así como en la atención de la discapacidad y dependencia.