A través de esta iniciativa, la organización busca situar la investigación en ER como un desafío internacional dentro de la agenda de la OMS.
En este acto, D. Alfonso Dastis, Ministro de Asuntos Exteriores y de Cooperación, ha asegurado que van a apoyar la causa durante la Asamblea Mundial de la Salud en línea con la Agenda 2030.
En la misma línea, D. Javier Castrodeza, Secretario General de Sanidad y Consumo del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, ha trasladado el compromiso del Ministerio por situar las ER dentro de la OMS.
Su Majestad la Reina ha destacado la necesidad de potenciar la investigación científica en enfermedades raras (ER) en el marco del Acto Oficial que FEDER ha celebrado hoy por el Día Mundial de las Enfermedades.
Doña Letizia ha clausurado esta cita que supone el broche de oro a la campaña 'Construyamos HOY para el MAÑANA' que la organización española viene desarrollando con un objetivo muy concreto: situar la investigación en ER como un desafío internacional dentro de la agenda de la OMS, la Organización Mundial de la Salud.
En este espacio, Su Majestad ha identificado el fomento e impulso de la investigación científica como una de las principales necesidades de los más de tres millones de personas que conviven con una enfermedad poco frecuente en España. Para ellos, ha recordado Doña Letizia, «cada día es su día mundial de las enfermedades raras».
En esta línea, Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación, ha reconocido que «hoy cogemos su testigo y con su apoyo vamos a dar un paso al frente que hará que nadie en el mundo con una enfermedad poco frecuente o sin diagnóstico se quede atrás».
Los Ministerios coinciden en apoyar la propuesta de FEDER
Guiado por Antonio Calvo Roy, Presidente de la Asociación Española de Comunicación Científica, este acto también ha contado con las intervenciones de D. Alfonso Dastis, Ministro de Asuntos Exteriores y de Cooperación, y D. Javier Castrodeza, Secretario General de Sanidad y Consumo del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. Ambos han coincidido en mostrar su apoyo a la propuesta que la Federación viene trasladando durante toda su campaña de integrar las ER como una prioridad en la agenda de la OMS.
El Ministro de Asuntos Exteriores y de Cooperación ha destacado que actualmente están «trabajando en una propuesta que pueda impulsar en un futuro próximo las enfermedades raras en Naciones Unidas». En este sentido, Dastis también ha apuntado que «la importancia del diagnóstico precoz, el acceso efectivo a tratamientos y el fomento de la investigación, deberán ser reconocidos e impulsados también a nivel global».
Por eso, el Ministro ha asegurado que van a apoyar la causa durante la Asamblea Mundial de la Salud en línea con la Agenda 2030 de "no dejar a nadie atrás". En la misma línea, D. Javier Castrodeza, ha trasladado el compromiso del Ministerio por situar las ER dentro de la OMS y ha hecho balance de la atención sanitaria que se presta en España a estas patologías.
Diagnóstico y tratamiento: los problemas más urgentes
Con la implicación de sendos Ministerios, FEDER aboga por que este compromiso se traduzca en una solicitud, por parte de España, para llevar a cabo un evento oficial en la Asamblea Anual de la OMS en el que sensibilizar sobre la causa a la comunidad internacional.
En esta misma línea, desde FEDER también situan como un objetivo prioritario incluir las enfermedades poco frecuentes en la redacción de la Reunión de Alto Nivel que la Asamblea de Naciones Unidas llevará a cabo en Nueva York este 2018 sobre la prevención y el control de las enfermedades no transmisibles (ENT).
Con ello busca dar respuesta a una realidad en la que según revela la actualización del Estudio ENSERio, «más del 40% de las personas superan los 4 años de retraso diagnóstico y un 20% los 9 años. El 47% reporta no disponer de tratamiento adecuado y sólo 5% de las patologías tienen esperanza farmacológica» ha avanzado Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación.
Y es que, «sólo mediante la coordinación internacional paliaremos la escasez de muestra, evitaremos duplicidades, concentraremos recursos y reduciremos los tiempos, que actualmente están en una media de 13 años. Reduciremos los costes de inversión y junto con un programa de incentivos neutralizaríamos el bajo atractivo comercial de los proyectos».
Con estas palabras, el Presidente de FEDER ha hecho referencia a su mayor prioridad en la actualidad: «una acción internacional que permita compartir nuestra experiencia. Porque somos un país líder y debemos aprovechar nuestro recorrido para lograr una cobertura universal de la salud. Porque, tal y como declara el lema de los Objetivos de Desarrollo Sostenible de la ONU, no podemos "dejar a nadie atrás"».
La experiencia en primera persona
Las asociaciones también han podido trasladar su experiencia en la jornada a través de una fórmula pionera de la mano de Microteatro. Desde Objetivo Diagnóstico, Enrique Recuero ha trasladado su camino de diez años hasta que su hija fue diagnosticada; en nombre de la Asociación de Autoinmunes y Lúpicos de Sevilla, Yolanda García ha trasladado el antes y el después de comenzar a recibir un tratamiento; por último, Elena Gogoleva, de la Asociación Síndrome de Angelman, ha puesto en valor el papel de las asociaciones por dar salida a proyectos de investigación en España y de manera global.
«Son tres historias. Pero hay 2.999.997 más. Todas tienen dos cosas en común. La primera, hay personas que sufren. No una ni dos. Varias, muchas» ha afirmado Su Majestad. A ello, ha añadido: «el segundo elemento que tienen en común todas estas historias es que las personas imploran que la investigación se potencie y se fomente».
A estas experiencias también se ha referido Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación, quien ha subrayado que «a través de los testimonios de Enrique, Yolanda y Elena se traslada un único mensaje: la fórmula para alcanzar el diagnóstico y tratamiento y combatir la invisibilidad de las enfermedades raras es: la investigación».
Para lograrlo, ha identificado Carrión que «es imprescindible, la coordinación de todos los agentes desde un enfoque internacional. Esto, sólo es posible mediante un marco global que proporcione incentivos, favorezca el intercambio de datos, incremente la inversión en I+D y sitúe al paciente en el centro del proceso».
Por último, la Reina ha concluido su discurso con una llamada a la sociedad, para que no olvide al colectivo a lo largo de todo el año. Precisamente para quienes no lo hacen y para quienes han hecho de las Enfermedades Raras su causa, FEDER ha entregado también sus Premios 2018.
Premios FEDER 2018
Premio al Embajador de las Enfermedades Raras a Christian Gálvez. Actor, presentador y escritor. Gálvez entró a formar parte de la familia FEDER en 2016 siendo la imagen de la Campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Desde entonces, su compromiso y sensibilidad hacia el colectivo ha ido en aumento. Fruto de ello, el año pasado realizó una intervención magistral en el acto de entrega de Reconocimientos a la Investigación organizado por la Fundación FEDER donde puso de manifiesto la necesidad de que las personas públicas que prestan su apoyo a la causa deben comunicar levantando mucho más el altavoz para hacer visible la problemática de las familias. Gálvez, que es experto mundial en Leonardo Da Vinci, acompañará a las personas con enfermedades poco frecuentes durante los próximos meses a través de un innovador proyecto que además, de visibilizar la causa contribuirá a mejorar la calidad de vida de las familias a través de la investigación.
Premio a la labor periodística en Enfermedades Raras a Servimedia. La agencia de comunicación, forma parte del Grupo Fundosa, división empresarial creada por la Fundación ONCE. En la actualidad es la agencia de referencia en discapacidad y comunicación social a nivel nacional. Cuenta con una plantilla cercana a los 100 trabajadores, de los cuáles el 43% tienen algún tipo de discapacidad. Desde los inicios de la Federación, Servimedia junto a Fundación ONCE han venido apoyando la acción de FEDER, poniendo a disposición de la organización recursos claves para multiplicar el impacto de las acciones de visibilidad.
Premio a la Responsabilidad Social Corporativa a FedEx Express. Por su contribución a las personas con enfermedades poco frecuentes a través del apoyo al Servicio de Atención Psicológica de la Federación. Gracias a la empresa, desde la Federación se han podido atender más de 1400 personas a través del trabajo multidisciplinar con las familias, el desarrollo de grupos de ayuda mutua y la realización de talleres y jornadas con un objetivo claro: mejorar sus condiciones de salud general y trabajar por la esperanza. Además, la empresa también ha querido aportar su granito de arena a la sensibilización, formando parte del grupo de entidades que colaboran de manera anual con la Carrera por la Esperanza que se celebra en Madrid y que este año celebra su novena edición.
Premio a Encarnación Cruz Ramos (Premio póstumo). Encarnación Cruz Ramos, ha sido voluntaria de FEDER en la Comunidad Valenciana durante la última década. Su entrega y capacidad de ilusiona a los demás hizo posible la creación de un equipo de voluntariado que permitió la consolidación de los proyectos educativos en la Comunidad. Además, su espíritu emprendedor materializó proyectos tan motivadores como la I Gala Corazones Verdes. Miradas de Esperanza", a través de la cual logró la implicación de artistas y profesionales de la animación y el teatro adaptado en una acción de sensibilización y solidaridad por las personas con enfermedades poco frecuentes. Gracias a su formación como educadora infantil, la trayectoria de Encarnación ha estado ligada de manera directa a la inclusión, formando parte del equipo de trabajo y comité científico del Congreso Educativo que de manera anual celebra la Federación y participando como voluntaria en los talleres de respiro familiar y ocio inclusivo organizados tanto a nivel nacional como autonómicos. Encarnación, conocida en FEDER por "Encarni", era una persona luchadora, trabajadora, motivadora, apreciada y muy querida que según afirman los que compartieron sus días con ella "su felicidad era ver felices a los demás y vivía su trabajo como voluntaria en FEDER con verdadera pasión".
Premio al mejor proyecto de Formación en Enfermedades Raras a la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid por su apuesta por fomentar iniciativas de formación continuada relacionadas con las EPF tanto en AH y AP como en el ámbito social y educativo, a los profesionales, en coordinación con la consejería de políticas sociales y educación. A lo largo del año 2017 se han identificado necesidades de formación y llevado a cabo formaciones a profesionales que valoran la discapacidad y dependencia, profesionales de Atención Primaria y profesionales del ámbito educativo. Estas iniciativas impulsadas desde las Consejerías de la Comunidad de Madrid se continuarán en una clara apuesta dentro del Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a personas con enfermedades poco frecuentes 2016-2020, Plan que pone de relieve la formación como eje trasversal en las enfermedades poco frecuentes y que quiere fomentar la sensibilización y formación de los profesionales asistenciales.
Premio a la promoción y defensa de los derechos a la Consejería de Salud de la Región de Murcia por la puesta en marcha e implementación del Plan Integral de Enfermedades Raras autonómico. Se trata de un plan de atención integral desarrollado a través de un equipo multidisciplinar que ha implicado a tres consejerías: Consejería de Salud, Consejería de Educación, Juventud y Deportes y Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades. El plan que se comenzó a gestar en 2015, ha cobrado vida este año con el trabajo coordinado de la administración autonómica, más de 90 expertos y asociaciones de pacientes representadas a través de FEDER. El Plan se estructura en torno a 10 líneas estratégicas que abarcan la atención, educación, investigación, formación y abordaje social de estas patologías de forma prioritaria. Su aplicación, a través de más de 180 actuaciones concretas, será efectiva hasta 2020 y contará con partidas presupuestarias específicas en los presupuestos autonómicos.
Premio a la Inclusión en Enfermedades Raras al equipo de Investigación INKLUNI de la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea por el proyecto de investigación "Alumnado con enfermedades poco frecuentes y escuela inclusiva". Se trata de un proyecto de investigación centrado en el análisis de necesidades derivadas de la escolarización de niños, niñas y jóvenes con enfermedades poco frecuentes en centros escolares de 8 Comunidades Autónomas. Entre los fines de esta investigación se encuentra la elaboración de propuestas de innovación y mejora de la escolarización del alumnado con enfermedades raras a través del desarrollo de guías de buenas prácticas, protocolos de escolarización o protocolos de colaboración entre asociaciones de afectados y el sistema escolar. Este proyecto, que se materializó el año pasado viene a dar continuidad a la alianza que comenzó en 2012 entre la Federación y el grupo de investigación cuyo objetivo es trasladar la importancia y el valor de la educación como principal herramienta para la participación en la sociedad de manera normalizada.
Premio Autonómico a la mejor iniciativa en favor de la mejora de la calidad de vida de las familias a la Sociedad Extremeña de Enfermedades Raras. Esta sociedad está presidida por el genetista, Dr. Enrique Galán, Jefe de Servicio de Pediatría del hospital Materno Infantil de Badajoz, Catedrático de Pediatría, Presidente del grupo de Enfermedades Raras de la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología, Miembro del Comité asesor de FEDER, Colaborador de FEDER- Extremadura desde el año 2000, miembro del consejo asesor de Enfermedades Raras de la Consejería de Sanidad de Extremadura. La sociedad tiene como principales objetivos la creación de un centro de referencia para la atención de las personas afectadas con enfermedades raras en Extremadura, el desarrollo de un plan que facilite el diagnóstico precoz de los pacientes con ER a nivel autonómico, la coordinación entre atención primaria y medicina especializada, ayudar a la formación especializada y el apoyo e información a las asociaciones de pacientes. Dicha sociedad está integrada por profesionales de diferentes especialidades médicas. En concreto, por genética clínica, pediatría, neuropediatría, medicina interna, cardiología, oncología, neurología y nefrología.
Premio al mejor proyecto para favorecer la investigación a través del Trabajo en RED al proyecto RAREGenomics. Se trata de una red de seis grupos de investigación que tiene como objetivo implementar una plataforma de estudio integral: clínico, epidemiológico, genómico, diagnóstico y terapéutico, para ER neurológicas con el objetivo de incrementar su conocimiento y su traslación al Sistema Nacional de Salud en la Comunidad de Madrid. El proyecto, que está coordinado por la Dra. Carmen Ayuso, Médico Jefe del Servicio de Genética del Hospital Universitario de la Fundación Jiménez Díaz, colabora con otras redes y consorcios de investigación regional, estatal e internacional y constituye un claro ejemplo de trabajo en red.
